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방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증 진단에 도움이 될 만한 여러가지 자료를 확인해 보세요.

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AADC 결핍증 소개

AADC 결핍증의 원인, 증상, 진단에 대해 애니메이션의 형식으로 소개합니다.

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AADC 결핍증 개요 (Genetic, metabolic and clinical basis of AADC deficiency)

Dr. Heiko Brennenstuhl이 AADC결핍증의 유전, 대사 및 임상적 기본에 대해 설명합니다.

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AADC 결핍증이란 무엇인가요?

필립 펄(Phillip Pearl) 박사와 키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 AADC 결핍증에 대한 개요를 설명합니다.

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AADC 결핍증의 대표적인 오진에는 어떤 질환이 있나요?

키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 AADC 결핍증에 대한 대표적인 오진에 대해 자세히 설명하고, AADC 결핍증을 다른 질환과 감별하기 위해 살펴봐야 할 사항에 대해 설명합니다.

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AADC 결핍증은 환자와 그 가족에게 어떤 영향을 미치나요?

워렌 A. 마크스(Warren A. Marks) 박사가 어린이와 그 가족이 AADC 결핍증으로 인해 어떤 영향을 받는지 설명합니다.

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AADC 결핍증으로 영향을 받는 환자와 가족에게 바라는 점은 무엇인가요?

워렌 A. 마크스(Warren A. Marks) 박사가 미래에 대한 희망과 AADC 결핍증으로 인해 어린이와 그 가족이 어떤 영향을 받는지에 대해 이야기합니다.

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“방향족 아미노산 탈탄산효소 결핍: 분자 및 대사적 근거와 치료 전망”

분자 유전학 및 대사 저널에 게재된 이 논문은 AADC 결핍의 특징적인 증상을 개괄하고 권장 진단 검사, 현재 관리 전략 및 잠재적인 새로운 치료 옵션에 대해서도 논의합니다.

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AADC 결핍증일 수 있을까요?

본 핵심 교육 자료는 AADC 결핍증의 원인과 증상부터 진단 과제 및 유전자 검사 프로그램에 이르기까지 AADC 결핍증에 대해 심층적으로 살펴봅니다.

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AADC 결핍증 증례 보기 (AADC Deficiency: Presentation and illustrative case studies)

Dr. Wuh-Liang Hwu가 AADC결핍증의 임상 증례에 대해 설명합니다.

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AADC 결핍증의 징후와 증상은 무엇인가요?

키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사와 필립 펄(Phillip Pearl) 박사는 AADC 결핍증 환자에게 나타날 수 있는 특징적인 징후와 증상에 대해 설명합니다.

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안구운동 발작이란 무엇인가요?

필립 펄(Phillip Pearl) 박사가 안구운동 발작이란 무엇이며, 에피소드 중 환자들이 보이는 전형적인 특징에 대해 설명합니다.

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안구운동 발작 (Neurology게재)

Dr. Suthar가 Neurology에 발표한 10세 여아 환자의 안구운동 발작 사례입니다.

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안구운동 발작

안구운동 발작 사례 보기

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증상 가이드

이 가이드에는 AADC 결핍증의 증상과 진단을 위한 권장 검사에 대한 자세한 내용이 포함되어 있습니다.

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AADC 결핍증은 뇌성마비와 어떻게 다른가요?

이 자료에서는 유사 증상을 설명하고, 원인을 알 수 없는 뇌성마비와 AADC 결핍증과 같은 희귀유전질환을 구별하는 방법을 설명합니다.

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현행 선별검사 및 새로운 검사 기법들
(Current screening options and new technologies to aid in early diagnosis)

Dr. Yin-Hsiu Chien이 AADC결핍증의 조기 진단을 위한 선별검사 종류와 새로운 기법에 대해 설명합니다.

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임상 및 생화학적 단서들: AADC 결핍증 진단

팔딥 아트왈(Paldeep Atwal, MD, FACMG, FRCP(UK), FRCP(Glasgow)) 박사는 AADC 결핍증이 흔히 오진되는 상황에 대해 얘기하고 AADC 결핍증을 식별하고 진단하는 데 도움이 되는 정보를 제공합니다.

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AADC 결핍증 환자를 진단하는데 어떤 검사가 필요한가요?

키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 AADC 결핍증을 확인할 수 있는 진단 검사를 검토합니다.

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감별 진단: 뇌성마비와 뇌전증
(Differential diagnosis and mimics: cerebral palsy and epilepsy)

Dr. Heiko Brennenstuhl이 AADC결핍증과 유사한 증상을 보이는 감별해야 할 진단에 대해 설명합니다.

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AADC 결핍증이 의심되는 환자의 혈중 3-OMD 수치를 검사하는 이유는 무엇인가요?

키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 3-OMD는 무엇이며 AADC 결핍증이 의심되는 환자에서 3-OMD 검사를 해야 하는 이유에 대해 설명합니다.

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유전자 검사가 환자에게 어떤 이점이 있나요?

키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 AADC 결핍증의 분자학적 근거와 질병 유전 및 중증도에 대한 영향을 이해하는 데 유전자 검사가 어떤 역할을 할 수 있는지 설명합니다.

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AADC 결핍증의 진단 과정은 어떻게 진행되나요?

티모시 존 페이마 (Timothy John Feyma) 박사가 대부분의 환자와 그 가족이 진단을 받기까지의 일반적인 여정을 설명합니다.

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AADC 결핍증을 조기에 진단하는 것이 중요한 이유는 무엇인가요?

티모시 존 페이마(Timothy John Feyma) 박사, 나스타샤 히멜라이히(Nastassja Himmelreich) 박사, 키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사, 워렌 마크스(Warren A. Marks) 박사는 AADC 결핍에 대한 정확한 진단을 조기에 내리는 것이 중요하다고 설명합니다.

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감별 진단을 위해 의료진은 어떤 것을 찾아내야 하나요?

토마스 오플라덴(Thomas Opladen) 박사가 AADC 결핍증을 다른 질환과 구별하는 방법을 자세히 설명합니다.

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진단 가이드

이 가이드에서는 설명할 수 없는 증상이 있는 환자에서 AADC 결핍증을 진단하는 데 도움이 되는 유용한 정보가 포함되어 있습니다.

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AADC 결핍증의 표준치료법과 새로운 치료제 개발
(Current standard of care and gene therapies in clinical development for AADC deficiency)

Dr. Wuh-Liang Hwu가 AADC결핍증의 표준치료와 유전자치료제의 개발에 관해 설명합니다.

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현재 AADC 결핍증은 어떻게 관리되고 있나요?

티모시 존 페이마(Timothy John Feyma) 박사, 브루리아 벤 지브(Bruria Ben Zeev) 박사, 토마스 오플라덴(Thomas Opladen) 박사가 AADC 결핍증에 적용할 수 있는 관리 옵션에 대해 설명합니다.

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AADC 결핍증에는 어떤 종류의 의료 제공자와 서비스가 필요하나요?

워렌 A. 마크스(Warren A. Marks)박사와 티모시 존 페이마(Thimothy John Feyma) 박사가 AADC 결핍증 환자를 위한 치료팀 구성에 대해 자세히 설명합니다

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”AADC 결핍증의 진단 및 치료를 위한 합의 가이드라인”

신경전달물질 관련 장애에 관한 국제 실무 그룹(iNTD)의 대표들이 작성하고 Orphanet Journal of Rare Diseases에 게재된 이 글에서는 AADC 결핍증의 진단 및 관리를 위한 주요 증상과 권장 전략에 대해 설명합니다.

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AADCAware™

글로벌 AADC 결핍증 자연병력 등록 사업은 이 질환의 자연병력 데이터를 확보하기 위해 AADC 결핍증 진단이 확인된 환자를 등록합니다. 자세한 정보를 요청하려면 아래를 클릭하세요.

 

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AADC 결핍증 진단 여정에서 부모의 역할
(A parent’s perspective. The key role of carers in AADC deficiency: The importance of early diagnosis)

AADC 결핍증 환자 Rylae-Ann의 부모인 Richard와 Judy는 진단받기까지의 과정을 통해 부모의 역할에 대해 설명합니다.

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Heger 가족의 AADC 결핍증 진단 여정

한 가족이 AADC 결핍증으로 겪은 경험과 딸이 정확하게 진단받기까지 겪은 여정에 대해 이야기하는 것을 들어보세요.

 

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AADC Family Network (US)

AADC 가족 네트워크는 AADC 결핍증 환자와 그 가족을 위한 연구, 의료 중재, 지원 및 정보를 제공합니다.

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AADC Research Trust (UK)

AADC 리서치 트러스트는 AADC 결핍증 환자와 그 가족을 돕는 데 전념하고 있습니다.

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The International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders (iNTD)

신경전달물질 관련 장애에 관한 국제 실무 그룹은 의료 전문가, 환자 및 가족에게 유용한 정보를 제공합니다.

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