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AADC 결핍증은 오진되거나 진단되지 않아 치료와 적절한 관리가 지연될 수 있습니다.1-3

영아기에 증상이 시작되지만 대체로 진단이 늦어집니다.1

평균 진단 연령
3.5 세1

진단 연령 범위
2개월 ~ 23세1

정확한 진단을 위한 과제: AADC 결핍증과 유사한 증상을 보이는 질환 감별

AADC 결핍 증상1,3 감별해야 할 진단4-8
안구운동 발작 뇌전증
근육긴장이상증
경직
운동발달 지연		 뇌성 마비
근육긴장이상증
발달 지연
경직		 소아청소년 파킨슨병
근긴장저하증
무운동증
안검하수		 신경 근육 장애

소아청소년 파킨슨병과 AADC 결핍증은 공통적으로 도파민 결핍과 관련이 있지만, 원인과 증상이 다릅니다. 소아청소년 파킨슨병과 달리 AADC 결핍증은 유아기에 증상이 시작되는 비진행성, 신경 발달성, 단일 유전자 장애입니다.1,8-10

다음의 환자에게 AADC 결핍증과 같은 신경전달물질 장애에 대한 대체 진단을 고려할 수 있습니다:

  • 원인 불명의 뇌성 마비
  • 치료에 반응하지 않는 뇌전증
  • 증상이 진행되지 않는 소아청소년 파킨슨병

AADC 결핍증의 대표적인 오진에는 어떤 질환이 있나요?

키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 AADC 결핍증을 흔히 잘못 진단하는 사례를 자세히 설명하고 의료진이 AADC 결핍증을 감별하기 위해 살펴봐야 할 사항에 대해 설명합니다.

AADC 결핍증의 주요 감별 징후와 증상을 확인하세요.

다음과 같은 고위험군 진단 단서 중 하나 또는 여러 가지가 복합적으로 나타난다면 AADC 결핍증을 포함한 신경전달물질 장애에 대한 검사를 받아야 합니다:

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안구운동 발작2,3,11
지속적으로 안구가 위쪽이나 옆으로 향하는 편위 현상, 주기적인 구강 안면 경련, 목의 후면 및 측면 굽힘, 혀 내밀기, 턱 경련 (때때로 뇌전증 발작과 혼동될 수 있음)이 나타나는 경우9,10

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정상 뇌파 혹은 신경영상 소견과 일치하지 않는 병력1,3,6,12
한 연구에 따르면 AADC 결핍증 환자 중 극히 일부만이 EEG, MRI 또는 CT에서 비정상적 소견을 보였습니다.2

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자율신경 증상3
자율 기능 장애의 여러 징후12

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시간대별 변화1,4,14
늦은 오후에 증상이 악화되거나 더 두드러지고 수면을 취하면 호전됩니다.4,14

환자에게 이러한 특징적인 징후와 증상이 한 가지 이상 나타나는 것으로 판단되면 AADC 결핍증 검사를 고려하세요.

CT=computed tomography; EEG=electroencephalogram; MRI=magnetic resonance imaging.

AADC 결핍증 진단 방법 확인하기

참고 문헌: 1. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 2. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71. 3. Himmelreich N, Montioli R, Bertoldi M, et al. Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: molecular and metabolic basis and therapeutic outlook. Mol Genet Metab. 2019;127(1):12-22. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.03.009. 4. Ng J, Papandreou A, Heales SJ, et al. Monoamine neurotransmitter disorders—clinical advances and future perspectives. Nat Rev Neurol. 2015;11(10):567-584. 5. Lee W-T. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy Seizure. 2010;3(1):147-153. doi: 10.3805/eands.3.147. 6. Kurian MA, Dale RC. Movement disorders presenting in childhood. Continuum (Minneap Minn). 2016;22(4):1159-1185. 7. Krigger KW. Cerebral palsy: an overview. Am Fam Physician. 2006;73(1):91-100. 8. Niemann N, Jankovic J. Juvenile parkinsonism: Differential diagnosis, genetics, and treatment. Parkinsonism Relat Disord. 2019;67:74-89. doi:10.1016/j.parkreldis.2019.06.025. 9. Shrimanker I, Tadi P, Sánchez-Manso JC. Parkinsonism. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542224/?report=classic. Updated 2022 May 8. Accessed July 2022. 10. Hwu PW, Kiening K, Anselm I, et al. Gene therapy in the putamen for curing AADC deficiency and Parkinson’s disease. EMBO Mol Med. 2021;13(9):e14712. doi:10.15252/emmm.202114712. 11. Pearson TS, Gilbert L, Opladen T, et al. AADC deficiency from infancy to adulthood: symptoms and developmental outcome in an international cohort of 63 patients. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1121-1130. doi: 10.1002/jimd.12247. 12. Zouvelou V, Yubero D, Apostolakopoulou L, et al. The genetic etiology in cerebral palsy mimics: the results from a Greek tertiary care center. Eur J Paediatr Neurol. 2019;23(3):427-437. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.02.001. 13. Hwu W-L, Lee N-C, Chien Y-H, et al. AADC deficiency: occurring in humans, modeled in rodents. Adv Pharmacol. 2013;68:273-284. 14. Pearson TS, Pons R, Ghaoui R, Sue CM. Genetic mimics of cerebral palsy. Mov Disord. 2019;34(5):625-636. doi:10.1002/mds.27655.