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정확하게 환자를 식별하면 AADC 결핍증 환자의 치료와 관리를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.1,2

AADC 결핍증 진단 경로2,3

How AADC deficiency is diagnosed

Adapted from Himmelreich 2019.2

3-OMD=3-O-methyldopa; 5-HIAA=5-hydroxyindoleacetic acid; 5-HTP=5-hydroxytryptophan; CSF=cerebrospinal fluid; HVA=homovanillic acid;
L-dopa=L-3,4-dihydroxyphenylalanine; MHPG=3-methoxy-4-hydroxyphenylglycol; VLA=vanillactic acid.

도움이 될 수 있는 다른 테스트는 다음과 같습니다.4-7:

  • 3-OMD 혈중 농도 측정
  • 요 중 유기산 분석 (VLA 증가, VLA/VMM ratio 증가)

현재 합의된 가이드라인에서는 AADC 결핍증을 진단하기 위해 유전자 검사와 함께 CSF 신경전달물질 대사체 패널 및/또는 혈장 AADC 효소 활성도 분석을 수행할 것을 권장합니다.3

진단가이드를 다운로드하여 AADC 결핍증을 진단하는 데 활용하세요.


AADC 결핍증 진단을 위한 검사

키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 AADC 결핍증을 확인할 수 있는 진단 검사를 설명합니다.

참고 문헌: 1. Pons R, Ford B, Chiriboga CA, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, treatment, and prognosis. Neurology. 2004;62(7):1058-1065. 2. Himmelreich N, Montioli R, Bertoldi M, et al. Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: molecular and metabolic basis and therapeutic outlook. Mol Genet Metab. 2019;127(1):12-22. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.03.009. 3. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 4. Monteleone B, Hyland K. Case report: discovery of 2 gene variants for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 2 African American siblings. BMC Neurol. 2020;20(1):12. doi: 10.1186/s12883-019-1596-8. 5. Chen P-W, Lee N-C, Chien Y-H, et al. Diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by measuring 3-O-methyldopa concentrations in dried blood spots. Clin Chim Acta. 2014;431:19-22. 6. Chien Y-H, Chen P-W, Lee N-C, et al. 3-O-methyldopa levels in newborns: result of newborn screening for aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency. Mol Genet Metab. 2016;118(4):259-263. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.05.011. 7. Brennenstuhl H, Kohlmüller D, Gramer G, et al. High throughput newborn screening for aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency by analysis of concentrations of 3-O-methyldopa from dried blood spots. J Inherit Metab Dis. 2020;43(3):602-610. doi: 10.1002/jimd.12208.