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  • Could her hypotonia be the result of AADC Deficiency?

    환자의 근긴장 저하 원인을 찾는 것이 그 어느 때보다 중요해졌습니다.

    환자에게 설명할 수 없는 근긴장 저하 및 발달 지연이 있습니까?1-3

    생명을 위협하는 중추 신경계 질환인 방향족 L- 아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증일 수 있습니다.2

  • Could her hypotonia be the result of AADC Deficiency?

    발작이나 뇌전증을 배제한 상태에서 운동 장애를 보이는 사례가 있나요?4,5

    안구운동 발작일 수 있습니다.

    안구운동 발작(Oculogyric Crises, OGC)의 증상은 지속적으로 안구가 위쪽이나 옆으로 향하는 편위 현상, 주기적인 구강 안면 경련, 목의 후면 및 측면 굽힘, 혀 내밀기, 턱 경련 등으로, 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증의 특징적인 증상입니다.3,6

  • Could her hypotonia be the result of AADC Deficiency?

    진단에 결정적인 단서들을 확인하여 감별 진단의 범위를 좁혀보세요.

    뇌파검사 및 신경영상검사 결과는 정상이면서, 자율신경계 이상 증상이 나타나고 때때로 밤낮으로 증상의 변화가 있나요?2,3,7-10

    이러한 위험 신호 단서 중 하나 또는 여러가지가 복합적으로 나타나면 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증과 같은 신경전달물질 장애에 대한 검사가 진행되어야 합니다.2,3,7-10

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한 가족이 AADC 결핍증으로 겪은 경험과 딸이 정확하게 진단받기까지 겪은 여정에 대해 이야기하는 것을 들어보세요. 아래를 클릭하면 다른 환자들의 진단 사례도 살펴볼 수 있습니다.

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“그녀는 천사 같아요. 우리는 천사로부터 축복받은 것 같아요. 질리언의 영혼은 정말 굉장하거든요.”

켈리 헤거, 질리안 헤거의 어머니이자 간병인

참고 문헌: 1. Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71. 4. Pons R, Ford B, Chiriboga CA, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, treatment, and prognosis. Neurology. 2004;62(7):1058-1065. 5. Lee W-T. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy Seizure. 2010;3(1):147-153. doi: 10.3805/eands.3.147. 6. Hwu W-L, Lee N-C, Chien Y-H, et al. AADC deficiency: occurring in humans, modeled in rodents. Adv Pharmacol. 2013;68:273-284. 7. Himmelreich N, Montioli R, Bertoldi M, et al. Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: molecular and metabolic basis and therapeutic outlook. Mol Genet Metab. 2019;127(1):12-22. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.03.009. 8. Pearson TS, Gilbert L, Opladen T, et al. AADC deficiency from infancy to adulthood: symptoms and developmental outcome in an international cohort of 63 patients. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1121-1130. doi: 10.1002/jimd.12247. 9. Ng J, Papandreou A, Heales SJ, et al. Monoamine neurotransmitter disorders—clinical advances and future perspectives. Nat Rev Neurol. 2015;11(10):567-584. 10. Pearson TS, Pons R, Ghaoui R, et al. Genetic mimics of cerebral palsy. Mov Disord. 2019;34(5):625-636. doi:10.1002/mds.27655.