비디오: 방향족 L-아미노산 탈카르복실효소(AADC) 결핍의 일반적인 오진은 무엇인가요?
키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 AADC 결핍에 대한 일반적인 오진에 대해 자세히 설명하고, 의사가 AADC 결핍을 다른 질환과 구별하기 위해 살펴봐야 할 사항에 대해 설명합니다.
Hyland: 실제로 다양한 오진이 존재합니다. 많은 아이들이 발작 장애 아동으로 분류됩니다. 많은 아이들이 뇌성마비 진단을 받는데, 뇌성마비라는 진단을 받으면 치료가 중단되는 경우가 많기 때문에 어떤 면에서는 나쁜 진단입니다. 다른 상황은 미토콘드리아 질환으로 진단받은 사람들이었습니다. 실제로 미토콘드리아 결핍 진단을 받기 전에 고려해야 할 문제는 매우 광범위합니다.
AADC가 결핍되면 안구 위기라고 불리는 증상이 나타나는데, 이는 기본적으로 안구가 말려 올라가서 머리 위로 올라가는 현상입니다. 이는 근긴장 이상증의 한 형태이며 눈의 근긴장 이상증입니다.
종종 의사들은 이러한 현상을 보고 발작이 일어나고 있으며, 발작 활동으로 인해 눈이 머릿속에서 굴러다니는 것으로 의심합니다.
이제이를 구별 할 수있는 방법은 발작 장애에는 분명히 비정상적인 뇌파가 있고 AADC 결핍에서는 뇌파가 일반적으로 정상입니다. 또한 뇌성 마비에서는 MRI가 비정상적이거나 고전적 뇌성 마비에서는 MRI가 비정상적이지만 AADC 결핍에서는 MRI 변화가 매우 미미합니다. 따라서 의사가 발작 장애 또는 뇌성 마비를 고려하고 있는 경우 MRI와 뇌파가 정상이면 발작 장애 또는 뇌성 마비라는 진단에서 벗어날 수 있습니다.
마찬가지로 발작 장애나 뇌성 마비 모두 자율신경계 변화는 실제로 없습니다. 따라서 의사가 AADC를 생각하고 원발성 발작 장애인지 뇌성마비인지 판단하려고 할 때 자율신경 문제를 살펴보고 그 아이에게 그러한 문제가 있다면 발작 진단이나 뇌성마비 진단에서 벗어날 수 있습니다.
뇌성마비 환자들이 뇌성마비라는 진단을 받은 후 더 이상의 치료나 추가 조사를 받지 않는 경우가 많은데, 이는 매우 안타까운 일이며, 상당수의 환자들이 AADC 결핍증일 가능성이 높기 때문입니다. 제가 이렇게 말하는 이유는 문헌에 기술된 환자 중 상당수가 실제로 처음에 뇌성마비 진단을 받았기 때문입니다. 3-O- 메틸도파 분석법을 사용하여 이러한 환자를 선별하는 것은 분명히 중요합니다. 이 검사는 간단한 검사로 환자의 AADC 결핍 여부를 쉽게 선별할 수 있습니다.
