비디오: 현재 AADC 결핍은 어떻게 관리되나요?

Feyma: 현재 존재하는 관리법은 환자의 편안함을 높여주지만 실제로 환자를 크게 나아지게 하지는 않는다고 생각합니다. 환자가 덜 긴장하고 경직된 동작을 하는 데는 도움이 될 수 있지만, 앉거나 고개를 들고 걷는 데는 도움이 되지 않습니다. 그래서 우리는 여전히 아주 기본적인 치료법에 머물러 있습니다.

Ben Zeev: AADC 결핍증의 치료에서 실망스러운 부분은 치료가 한편으로는 복잡하고 다른 한편으로는 그다지 도움이 되지 않는다는 점입니다.

Ben Zeev: 제 경험과 문헌에 따르면 이러한 치료의 대부분은 발작의 횟수와 심각성을 줄이는 것이 주된 역할이지만 이러한 치료가 아이들의 발달에 미치는 영향은 거의 없다고 봐야 합니다.

Opladen:표준 약물 치료는 생화학적 배경에서 비롯된 것이므로 AADC 결핍이 있을 때 도파민과 세로토닌의 결핍 효과를 어떻게든 대체하려고 하는데, 예를 들어 L-DOPA, 도파민의 다른 생합성 결함에서 할 수 있는 것처럼 그렇게 간단하지는 않습니다. 그래서 당신이해야 할 일은 우선 피리독신 또는 기본적으로 피리독살 인산염 인 AADC 효소의 보조 인자를 추가하여 가능한 경우 효소 활동을 개선하거나 향상시켜야합니다. 두 번째는 시냅스 틈새에서이 두 가지 대사 산물의 분해를 억제하는 약물 (여기에는 모노 아민 산화 효소 억제제가 있습니다)을 추가하여 기본적으로이 두 가지 대사 산물, 시냅스 틈새에있는이 두 가지 신경 전달 물질을 유지하고 방향을 개선 할 수 있습니다. 세 번째 접근법은 도파민 수용체 작용제를 사용하여 도파민 효과를 모방하는 것입니다. 이 치료는 항상 병용 치료라고 말할 수 있으므로 결국 환자와 함께 또는 환자의 임상 양상에 따라 어떤 종류의 약물을 먼저 도입할지 결정할 수 있지만 결국에는 여러 가지 약물을 치료하게됩니다.