비디오: 방향족 L-아미노산 탈카르복실효소(AADC) 결핍이 의심되는 환자의 혈중 3-O-메틸도파(3-OMD) 수치를 검사하는 이유는 무엇인가요?
키스 하일랜드 박사가 3-O-메틸도파(3-OMD)의 정의와 방향족 L-아미노산 탈카르복실효소(AADC) 결핍이 있을 수 있는 환자에서 의사가 이 약물을 검사해야 하는 이유에 대해 설명합니다.
Hyland: 가장 간단한 대답은 테스트가 간단하다는 것입니다. 너무 과격한 절차가 필요하지 않고 혈액 샘플을 채취하기만 하면 됩니다.
3-O-메틸도파는 AADC 결핍 시 축적되는 화합물입니다. L-도파라고 불리는 물질이 도파민으로 전환되지 않기 때문에 증가합니다. 그리고 L-도파는 이 3-O-메틸도파 화합물로 메틸화됩니다. 그리고 이는 AADC 결핍에 대한 매우 신뢰할 수 있는 지표입니다. 혈액과 척수액에 매우 높은 수준으로 축적됩니다. 따라서 AADC 결핍을 선별하고자 하는 경우, 이는 이 질환에 대한 매우 좋은 선별 바이오마커입니다.
