비디오: 감별 진단을 위해 HCP는 무엇을 찾아야 하나요?
토마스 오플라덴, MD가 AADC 결핍을 다른 질환과 구별하는 방법을 자세히 설명합니다.
Opladen: 우선 임상 증상을 패턴으로 인식하는 것이 중요하다고 생각합니다. 그리고 예를 들어 양쪽 눈을 위로 쳐다보는 안구 위기와 같은 좀 더 전형적인 증상이 있다는 것을 언급하지 않았습니다. 그리고 소아 신경과 전문의가 이러한 임상 증상을 패턴으로 생각하거나 결합하는 즉시 신경 전달 물질 장애, 특히 AADC 결핍에 대해 생각해야한다고 생각합니다.