비디오: AADC 결핍증 소개
AADC 결핍증의 원인, 증상, 진단에 대해 애니메이션의 형식으로 소개합니다.
방향족 L-아미노산 탈탄산효소 결핍증(AADC 결핍증)은 신경전달물질 합성 장애와 관련된 희귀 유전질환으로DOPA 탈탄산효소 (DDC) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
DDC 유전자의 돌연변이는 AADC 효소 활성의 현저한 감소 또는 완전한 소실을 초래하여 도파민, 노르에피네프린, 에피네프린 및 세로토닌의 결핍으로 이어집니다. 이러한 변화로 인해 생후 3개월 정도에 첫 증상이 나타나며 중추신경계의 신경 신호에 영향을 미치게 되는데, 운동 및 행동 발달과 자율 기능에 필요한 신경 신호에 영향을 미칩니다.
증상은 환자마다 다를 수 있지만 가장 흔한 증상으로는 발달 및 운동 지연, 근긴장 저하, 안구운동 발작, 운동불능, 근육긴장이상증 및 자율 기능 장애 등이 있으며, 일반적으로 시간이 지나도 개선되지 않아 평생 치료가 필요합니다.
이러한 증상은 다른 질환에서 나타나는 증상과 겹치는데 뇌성마비, 뇌전증, 신경근육 질환과 증상이 유사하며, 이로 인해 AADC 결핍증의 감별 진단이 어렵거나 진단되지 않을 수 있습니다.
조기에 발견하면 환자의 치료와 관리를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다음 위험 신호 중 하나 이상이 나타나면 소아신경과 전문의에게 의뢰하여 신경전달물질 장애에 대한 검사를 받아야 합니다. 위험 신호로는 안구운동 발작, 근긴장 저하, 발달 지연, (하지만) 영상 검사에서 정상 소견, 그리고 자율 기능 장애의 다양한 양상들이 해당됩니다.
소아신경과 전문의에게 진찰을 받은 환자는 AADC 결핍증을 진단하거나 확진하기 위해 3가지 핵심 진단 검사를 받을 수 있습니다. CSF 신경전달물질 대사체 패널 및/또는 혈장 AADC효소 활성도 분석, 그리고 진단 확인을 위한 유전자 검사가 포함됩니다.
AADC 결핍증의 특징적인 징후와 증상을 조기에 파악하면 환자 치료와 결과를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
