비디오: 방향족 L-아미노산 탈카르복실효소(AADC) 결핍증이란 무엇인가요?

Pearl: AADC 결핍증은 소아기에 발생하는 매우 드문 신경전달물질 질환입니다. AADC는 방향족 아미노산 탈카르복실 효소로 알려진 효소의 약자입니다.

방향족 아미노산 탈카르복실효소는 L-도파를 도파민으로, 5-하이드록시트립토판을 세로토닌인 5-하이드록시트립타민으로 전환하는 효소입니다.

Hyland: AADC 결핍은 유전성 질환입니다. 이 질환은 중추 및 말초 신경계 내의 두 가지 주요 신경전달물질 시스템에 영향을 줍니다. 움직임을 조절하는 도파민, 기분 등을 조절하는 세로토닌, 자율 신경계 신경 전달 물질인 노르에피네프린과 아드레날린의 합성에 필요한 특정 효소가 부족하기 때문입니다.

AADC 또는 이 효소가 부족하면 방향족 L-아미노산 탈카르복실화 효소(방향족 L-아미노산 탈카르복실화 효소)가 부족해지는데, 이 효소는 훨씬 더 쉽기 때문에 AADC로 줄여서 부릅니다. 이 효소가 부족하면 당연히 신경전달물질이 부족해지고 이로 인해 신경학적으로 심각한 결과를 초래합니다.

Pearl: AADC 결핍은 유전 질환입니다. 이 질환은 AADC 효소를 코딩하는 DDC 유전자에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며, 이는 아이에게 두 개의 비정상적인 DDC 유전자 변이가 유전된다는 것을 의미합니다.

주로 운동 장애로 생각하지만 사실 운동 장애 그 이상입니다. 음색에 영향을 미치는 장애로, 일반적으로 초기에는 심한 저음증을 유발하고 일부 고음증도 유발할 수 있지만 주로 저음증을 유발하며 전반적으로 발달 지연을 유발합니다.

장기적인 영향은 매우 심각하여 수명과 기대 수명이 제한되고 심각한 적자가 발생하는 경향이 있습니다.

전형적인 사례는 일반적으로 생후 2~3개월에 나타나지만, 2~3세가 되어서야 진단이 내려지는 경우도 종종 있습니다. 하지만 신생아기에 나타나는 경우도 있지만 일반적으로 2~3개월에 나타나는 것이 일반적입니다.