비디오: 유전자 검사가 환자에게 어떤 이점이 있나요?
키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 방향족 L-아미노산 탈카르복실효소(AADC) 결핍의 분자적 근거와 질병 유전 및 중증도에 대한 영향을 이해하는 데 유전자 검사가 어떤 역할을 할 수 있는지 설명합니다.
Hyland: AADC 결핍에 대한 유전자 검사를 실시하는 이유는 무엇인가요? 해당 질환의 원인을 정확히 알고 싶기 때문입니다.
병원성 변이가 단백질 구조에 어떤 영향을 미치는지 확인하면 실제 효소가 어떻게 작동하는지에 대한 단서를 얻을 수 있습니다. 이 정보를 사용하여 영향을 받은 아동의 형제자매가 해당 질환의 보균자인지, 열성 유전 질환이므로 어떤 부모가 어떤 특정 변이를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다.
유전자 검사를 하면 정확한 염기나 DNA 수준에서 일어나는 변화를 찾을 수 있습니다. 이를 통해 질병의 중증도 등에 대한 단서를 얻을 수 있습니다.
