비디오: 방향족 L-아미노산 탈카르복실효소(AADC) 결핍증 진단 여정에서 부모의 역할

AADC: 부모의 관점

AADC에 대한 부모의 관점을 공유하도록 초대해 주셔서 감사합니다. 제 이름은 리차드 폴린이고 라일리 앤의 아버지입니다. 저는 캘리포니아에서 태어났지만 일본에서 자랐습니다. 저는 교육 리더십 석사 학위와 초중등 교육 석사 학위를 받았습니다. 저는 다국어 국제학교에서 영어 개발을 지원하고 있습니다.

안녕하세요, 주디 웨이입니다. 저도 Richard와 비슷한 사연을 가지고 있습니다.

저는 대만에서 태어났지만 태국에서 자랐습니다. 저는 항상 교사가 되고 싶다는 꿈을 가지고 있었어요. 그래서 사범대학에 진학해 특수교육 학사 학위와 교육학 석사 학위를 받았어요. 저는 특수 교육 교사이지만 국제학교에서 영어 학습자를 지원하고 있습니다. 저희 커뮤니티는 규모는 작지만 일 년 내내 참여하는 분들도 계세요. 아직 모르는 분들이 더 많을 수도 있지만 그들도 이 커뮤니티의 일원입니다.

우리의 목표는 인식 개선에 도움을 주어 그들이 자신의 가정과 해답을 찾을 수 있도록 돕는 것입니다. 또한 조기 발견이 중요한 차이를 만들며, 이번 발표가 미래의 가족들이 조기에 진단을 받고 가능한 한 빨리 올바른 치료를 받는 데 도움이 되기를 바랍니다.

저는 의사들을 탓하는 것이 아닙니다. 그들은 그들이 가진 정보에 따라 행동했고 우리 딸을 지원하기 위해 최선을 다했습니다. 저희의 목표는 더 많은 인사이트를 제공하는 것입니다. 그리고 미래의 AADC 가족들이 빠른 진단을 받을 수 있도록 지원합니다. 우리의 이야기는 작은 커뮤니티의 거의 모든 사람들이 공유하는 이야기입니다. 첫 징후, 오진, 치료법, 그리고 해답을 찾기 위한 우리의 노력에 대해 논의할 것입니다.

첫 번째 증상:

생후 약 2개월이 되었을 때, 딸 라일리 앤은 자신의 발달 마일스톤을 놓치기 시작했습니다. 특히 손을 뻗거나 물건을 집지 못했고 뒤집기도 하지 못했습니다.

어느 날 라일리의 근육이 긴장된 것을 발견했습니다. 저는 라일리가 근육 경련을 일으킨 것 같았고, 라일리가 놓치고 있는 마일스톤을 달성하도록 돕기 위해 무리하게 밀어붙인 결과라고 생각했습니다. 약 한 달이 지나자 근육 경련이 더욱 두드러졌습니다. 그녀는 긴장을 하면서 팔다리를 비틀기 시작했고, 눈을 가늘게 뜨고 혀를 내밀기 시작했습니다. 일주일에 한 번 정도만 일어났기 때문에 크게 걱정하지 않았습니다.

하지만 저희는 아이를 일반의와 소아과 의사에게 데려갔습니다. 의사들은 저희가 설명한 내용만 들었을 뿐 별다른 우려를 하지 않았습니다. 의사들은 아기를 봤을 때 건강한 아기처럼 보이지만 계속 모니터링해야 한다고 했습니다. 저는 이 도전을 받아들이고 모든 것을 기록했습니다. 생후 4~5개월이 지났을 무렵, 우리는 이를 발작이라고 부르기 시작했고 이제는 더 자주 규칙적으로 일어나3~4일에 한 번씩, 거의 같은 시간대 저녁에 발생했습니다. 아이가 생후 2개월 정도 되었을 때는 거의 감지할 수 없었지만, 생후4개월이 지나자 걱정되기 시작했습니다. 아이가 발작을 일으킬 때면 눈이 위를 쳐다보거나 옆을 쳐다보곤 했습니다. 관절이 걱정될 정도로 팔다리가 긴장되고 안쪽으로 비틀어지고 혀를 밀어내는 동작을 하곤 했습니다. 신음하는 동안 그녀는 불편하고 무서워 보였지만 의식하는 것처럼 보였습니다.

불을 끄고 실내를 시원하게 유지하면서 아이와 함께 안아주면 아이를 진정시킬 수 있었습니다. 원래 생후 2개월에 1분 정도 지속되던 발작이 이제는 몇 분간 지속되었습니다. 아이가 울기 시작하면 발작이 끝났다는 것을 알 수 있었습니다. 이 시점에서 우리는 매우 걱정되어 응급실에 갔습니다.

오진

실제로 응급 상황인지 확신할 수 없었지만 응급실에 갔습니다.

응급실에 도착했을 때는 이미 발작을 멈춘 후였습니다. 간호사에게 상황을 설명했고 설명을 들은 간호사는 매우 걱정하는 것 같았습니다. 그날 저녁이 되어서야 저희는 환자 분류 라인의 맨 앞줄로 갔습니다. 간호사에게 너무 오래 기다린 건 아닌지 물었더니 발작이 뇌 손상을 일으킬 수 있으니 즉시 왔어야 한다고 말했어요. 간호사는 의사가 아이를 진찰할 수 있을 때까지 디아제팜을 투여했습니다. 의사가 와서는 라일리가 관찰을 위해 입원해야 한다고 말했습니다. 라일리는 중환자실에 입원하여 5일 동안 관찰을 받았습니다.

뇌파 검사, 혈액 검사, 심지어 24시간 카메라 감시를 받기도 했습니다. 그 기간 동안 모든 것이 정상으로 돌아왔습니다. 발작은 없었습니다. 의사는 퇴원시키면서 전신성 주기적 뇌전증이라고 말했습니다. 우리는 계속 모니터링했고 주디는 가능한 모든 세부 사항을 매일 메모했습니다. 다른 일반의와 다른 나라의 소아과 의사에게까지 답을 구했습니다. 의사가 진단한 내용이 우리가 본 것과 진단에 대해 알고 있는 설명에 맞는지 확신할 수 없었기 때문입니다. 대답은 오지 않았고 3~4일마다 점점 더 길어지는 심한 발작이 계속되었습니다. 한 달 후 우리는 발작이 몇 시간 동안 지속되어 다시 의사를 찾아갔습니다. 이 시점에서 우리는 발작성 뇌전증이라는 말을 들었습니다. 라일리가 생후 5개월이 되었을 때 저희는 약이 효과가 없다는 것과 의사가 설명한 내용이 집에서 본 것과 일치하지 않는다는 것을 알아챘습니다.

우리는 그녀가 발작이 있는 당일에 의사에게 가서 뇌파로 발작을 포착할 수 있도록 할 계획이었습니다. 의사들은 우리가 발작일을 계획할 수 있다는 것에 회의적이었습니다. 시계가 정확하게 작동했습니다. 그녀는 그날 저녁 발작을 일으켰습니다. 기사는 늦게까지 남아서 검사를 했고, 결국 발작이 진행되는 동안 뇌파가 정상으로 돌아온 것을 확인하고 우리 모두는 매우 기뻤습니다. 이것은 작은 안도감이었지만 이제 의사는 그녀에게 근긴장 이상증이 있다고 말했습니다.

치료

처음에 라일리는 뇌전증 진단을 받았기 때문에 의사는 페노바르비탈을 처방했습니다. 이로 인해 라일리는 하루 종일 잠만 잤습니다. 그녀는 말 그대로 감자 자루 같아서 무서워서 죽을 뻔했습니다. 이 약을 복용하고 있었음에도 불구하고 발작은 계속되었습니다. 나중에 의사가 근긴장 이상증으로 진단을 변경했을 때 그녀는 L 도파를 처방받았습니다. 다시 발작이 계속되었고 진전이 없었습니다.

해답 찾기

해답을 찾고 병원을 찾아다니는 동안 라일리는 RSV 폐 감염과 수유 문제로 입원하기도 했습니다. 그 와중에도 저희는 자체적으로 연구를 멈추지 않았습니다. 한 연구 논문을 바탕으로 마침내 라일리가 보였던 증상과 매우 유사한 정보를 찾아냈습니다. 당시에는 매우 드문 경우였지만요. 그 논문을 근거로 라일리가 AADC를 앓고 있다는 것을 알았습니다. 우리는 그 논문을 발표한 박사를 만나기 위해 비행기를 예약했습니다. 의사는 잠시 관찰한 후 라일리가 AADC를 앓고 있다는 사실을 거의 바로 알아차렸습니다. 이후 혈액 검사, 뇌척수액 검사, 유전자 검사를 통해 마침내 진단이 확정되었습니다. 충격적인 소식이었지만, 우리는 그녀를 효과적으로 치료할 수 있는 정확한 방법과 해답을 얻었고, 그녀가 어떤 상황에 취약한지에 대해서도 더 잘 알게 되었습니다.

비슷한 어려움을 겪고 있는 사람들을 위해 커뮤니티의 가족들과 이 인용문을 공유합니다.

어려운 길은 종종 아름다운 목적지로 이어집니다. 여러분의 도움으로 AADC 가족은 올바른 길로 나아갈 수 있습니다.

경청해 주셔서 감사합니다.