비디오: AADC 결핍의 진단 과정은 어떻게 진행되나요?
티모시 존 페이마, MD가 대부분의 환자와 그 가족에게 진단을 받기까지의 일반적인 여정이 어떤 모습인지 설명합니다.
Feyma: AADC 결핍을 가진 전형적인 환자 여정에는 일반적으로 여정과 부모가 밝혀지지 않은 많은 검사를받는 것이 포함됩니다. 안과적 위기에 대한 이야기를 들으면 AADC 결핍을 생각해야 한다고 생각하지만, 이 아이들은 항상 명확하지 않고 상태에 대한 인식이 부족하기 때문에 많은 아이들이 여러 가지 검사를 받았을 것이며 여기에는 MRI, 한두 가지, 뇌파, 한두 가지가 포함될 수 있다고 생각합니다. 발작을 찾기 위한 뇌파 검사에서 뇌파가 정상으로 나와도 발작이 있을 수 있다고 생각하는 의사들이 많기 때문에 약물 치료가 필요할 수도 있습니다.
