비디오: 방향족 L- 아미노산 탈카르복실 효소(AADC) 결핍의 징후와 증상은 무엇인가요?
키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사와 필립 펄(Phillip Pearl) 박사는 AADC 결핍 환자에게 나타날 수 있는 특징적인 징후와 증상에 대해 설명합니다.
Hyland: 특징적인 증상은 근긴장 저하, 발달 지연, 운동 장애, 근긴장 이상, 안구 위기, 운동 이상증, 운동 이상증이라고 생각합니다. 또한 노르에피네프린과 에피네프린으로 인해 자율 신경 증상이 나타나며 자율 신경 증상은 기본적으로 안검 하수증, 체온 유지 문제, 과도한 발한 및 인두 혼잡으로 구성됩니다.
Pearl: 코 막힘이 눈에 띄게 나타날 수 있는데, 이는 다소 우스꽝스럽게 들릴 수 있습니다. 그것은 매우 비특이적입니다. 이러한 증상 중 상당수는 비특이적이기 때문에 이를 종합하고 종합하여 AADC 결핍의 정확한 진단에 도달해야 합니다.
일부 환자는 포도당 생성과 포도당 형성에 문제가 있기 때문에 간헐적 또는 일시적인 저혈당 증상을 보일 수 있으며, 저혈당으로 인한 대사 위기 상황에서 아이가 위기에 처할 수 있습니다. 그리고 저는 이것을 보았고 이것이 AADC 결핍이라는 것을 인식하지 못할 수도 있습니다. 따라서 이 진단에는 광범위한 파급 효과와 신경학적 장애가 있습니다.
Hyland: 신경학적 증상뿐만 아니라 과민성 문제도 있습니다. 이 장애를 가진 아이들은 엄청나게 짜증을 잘 냅니다. 그들은 오래 지속되는 울음 주문을 가지고 있으며 위장 문제도 있습니다. 따라서 설사, 변비 및 위 역류에 큰 문제가있을 수 있습니다.
Pearl: 따라서 이것이 어떻게 나타나는지 생후 약 2, 3개월에 실제로 낮은 근긴장도, 발달 장애, 안과적 위기가 나타납니다. 이후에는 대근육 운동뿐만 아니라 소근육 운동, 인지 및 언어 등 다른 발달 영역에도 영향을 미칩니다. 이러한 아동 중 상당수는 완전히 말을 하지 못합니다.
