비디오: 방향족 L-아미노산 탈카르복실효소(AADC) 결핍 환자를 진단하는 데 사용되는 검사에는 어떤 것이 있나요?

Hyland: 현재 합의된 가이드라인에 따르면 한 번의 테스트만으로는 충분하지 않습니다. 실제로는 3가지를 해야 합니다. 일반적으로 현재 제안하고 있는 3가지 검사는 혈장 효소 분석, 시퀀싱, 척수액 분석입니다.

결국, 이 중 3가지 검사에서 양성이 나오거나 2~3가지 검사에서 양성이 나오면 해당 환자에게 AADC 결핍증이 있다는 것을 확실히 알 수 있습니다.