비디오: AADC 결핍을 조기에 진단하는 것이 중요한 이유는 무엇인가요?
티모시 존 페이마(Timothy John Feyma) 박사, 나스타샤 히멜라이히(Nastassja Himmelreich) 박사, 키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사, 워렌 마크스(Warren A. Marks) 박사는 AADC 결핍에 대한 정확한 진단을 조기에 내리는 것이 중요하다고 설명합니다.
Feyma: AADC 결핍의 주요 목표 중 하나는 조기에 진단을 받는 것인데, 그 격차 중 하나는 지식의 격차라고 생각합니다. 전 세계적으로 안과적 위기가 있는 저음영 영아에 대한 인식이 AADC 결핍을 선별하는 계기가 되어야 한다고 생각합니다.
Himmelreich: 결국에는 더 나은 치료의 기회가 있기 때문에 조기에 진단하는 것이 정말, 정말, 정말 필요합니다. 그래서 환자, 즉 어린 환자는 성장하고 있고, 여러분은 발달에 직접 관여하고 있습니다. 따라서 환자는 강한 운동 발달 지연을 보였고 알려진 결함과 최상의 약물로 환자의 증상을 개선 할 수있는 좋은 기회가 있습니다.
Hyland: 다른 모든 질병과 마찬가지로 치료 시기가 빠를수록 치료 효과가 좋다는 것은 우리 모두가 알고 있는 사실입니다. 따라서 가능한 한 빨리 환자를 발견하여 치료를 시작할 수 있도록 해야 합니다.
Hyland: 일단 진단을 받으면 의료비 측면에서 엄청난 비용을 절약할 수 있습니다. 물론 부모가 진단을 받으면 훨씬 더 행복해지는 경향이 있습니다. 부모는 자녀에게 무엇이 잘못되었는지 알 수 있고 앞으로의 전망도 알 수 있기 때문입니다.
Marks: 특정 치료법이 없더라도 조기 진단은 중요합니다. 특정 치료법이 있는 경우 조기 진단이 매우 중요하지만, 그렇지 않더라도 진단명을 알고 예후를 알면 가족들이 대비하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 치료법이 매우 빠르게 발전하고 있기 때문에 실제 치료가 시작될 때까지, 특히 치료가 코앞에 다가온 것처럼 보일 때까지 최대한 건강하고 신경학적으로 온전한 상태를 유지해야 하기 때문에 증상 지원 관리도 훨씬 더 중요해졌습니다.
