비디오: AADC 결핍에는 어떤 종류의 의료 서비스 제공자와 서비스가 필요하나요?

Marks: 제 프로그램에서는 다학제 팀이 많은 일을 합니다. 운동 장애 팀, 신경 근육 팀, 재활 팀이 있습니다. 우리는 많은 사람들과 함께 많은 일을 합니다. 치료 팀의 중심에는 항상 환자와 가족이 있습니다. 하지만 의사도 한 명만 있는 것이 아닙니다. 신경과 전문의, 소아과 전문의, 정형외과 전문의, 내분비내과 전문의가 있을 수 있습니다. 20명의 의사가 있을 수도 있습니다. 하지만 물리 치료사, 작업 치료사, 언어 치료사, 영양사, 사회 복지사, 아동 생활 복지사, 그리고 여러분을 지원하는 다른 모든 사람들까지 합치면 20명이 넘습니다.

Marks: 항상 한 팀만 있는 것은 아닙니다. 따라서 여기 팀과 저기 팀이 있을 수 있으며, 팀 간에 커뮤니케이션이 이루어져야 하고 연락을 주고받으며 진행 상황을 파악할 수 있는 방법이 있어야 합니다.

Feyma: AADC 결핍은 신경학적 질환이므로 신경학적 기능 장애이며, 이 때문에 이 아이들을 돕는 데 도움이 필요한 사람들이 많이 있습니다. 저는 신경과 전문의이기 때문에 발작이 있으면 발작을 치료하고, 움직임이 있으면 움직임을 줄이려고 노력할 수 있습니다. 시간이 지나면서 구축이 생길 수 있고 정형외과 의사의 진찰이 필요할 수도 있습니다. 이러한 구축의 일부를 예방하기 위해 오랜 기간 동안 지속적인 치료가 필요합니다. 따라서 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료가 필요할 수 있습니다. 음식을 잘 먹지 못할 수도 있으므로 언어 치료사가 도움을 줄 수 있습니다. 위관을 삽입하기 위해 외과의가 필요할 수도 있습니다. 척추 측만증을 관찰하기 위해 척추 정형외과 의사가 필요할 수도 있습니다. 걸을 수 없는 경우 휠체어를 타고 이동할 수 있도록 도와주고, 정형외과적 기형이 생기지 않도록 자세를 잡아줄 재활의학과 의사가 필요할 수 있습니다. 잠을 잘 못 자면 신경과 의사의 도움을 받기도 하고 수면 전문의의 도움을 받기도 합니다. 그 외에도 매우 짜증을 잘 내고 때로는 심술궂은 아이들도 있기 때문에 진정시켜줄 사람이 필요할 수 있습니다.