비디오: AADC 결핍은 환자와 그 가족에게 어떤 영향을 미치나요?
워렌 A. 마크스, MD가 어린이와 그 가족이 AADC 결핍으로 인해 어떤 영향을 받는지 설명합니다.
Marks: 따라서 AADC가 결핍된 대부분의 어린이는 수명이 현저히 단축됩니다. 물론 고전적인 변이형 AADC의 경우 수명이 현저히 단축됩니다. 이는 매우 장애가 되는 장애입니다. 이러한 장애, 즉 근긴장이상증은 매우 문제가 될 수 있습니다. 낮은 톤은 문제가 됩니다. 잘 먹지 못합니다. 혈압과 체온을 조절할 수 없기 때문에 열이 조절되지 않습니다. 아플 때는 근긴장 이상 발작이나 통제되지 않는 근긴장 이상증이 발생할 수 있으며, 이는 그 자체로 생명을 위협할 수 있습니다. 근긴장이상증은 다른 많은 소아 발달 장애와 마찬가지로 가족에게도 상당한 영향을 미칩니다. 아이뿐만 아니라 가족 전체에 영향을 미칩니다.
