방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증 진단에 도움이 될 만한 여러가지 자료를 확인해 보세요.
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AADC 결핍증 개요 (Genetic, metabolic and clinical basis of AADC deficiency)
Dr. Heiko Brennenstuhl이 AADC결핍증의 유전, 대사 및 임상적 기본에 대해 설명합니다.
AADC 결핍증이란 무엇인가요?
필립 펄(Phillip Pearl) 박사와 키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 AADC 결핍증에 대한 개요를 설명합니다.
AADC 결핍증의 대표적인 오진에는 어떤 질환이 있나요?
키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 AADC 결핍증에 대한 대표적인 오진에 대해 자세히 설명하고, AADC 결핍증을 다른 질환과 감별하기 위해 살펴봐야 할 사항에 대해 설명합니다.
AADC 결핍증은 환자와 그 가족에게 어떤 영향을 미치나요?
워렌 A. 마크스(Warren A. Marks) 박사가 어린이와 그 가족이 AADC 결핍증으로 인해 어떤 영향을 받는지 설명합니다.
AADC 결핍증으로 영향을 받는 환자와 가족에게 바라는 점은 무엇인가요?
워렌 A. 마크스(Warren A. Marks) 박사가 미래에 대한 희망과 AADC 결핍증으로 인해 어린이와 그 가족이 어떤 영향을 받는지에 대해 이야기합니다.
“방향족 아미노산 탈탄산효소 결핍: 분자 및 대사적 근거와 치료 전망”
분자 유전학 및 대사 저널에 게재된 이 논문은 AADC 결핍의 특징적인 증상을 개괄하고 권장 진단 검사, 현재 관리 전략 및 잠재적인 새로운 치료 옵션에 대해서도 논의합니다.
AADC 결핍증일 수 있을까요?
본 핵심 교육 자료는 AADC 결핍증의 원인과 증상부터 진단 과제 및 유전자 검사 프로그램에 이르기까지 AADC 결핍증에 대해 심층적으로 살펴봅니다.
AADC 결핍증 증례 보기 (AADC Deficiency: Presentation and illustrative case studies)
Dr. Wuh-Liang Hwu가 AADC결핍증의 임상 증례에 대해 설명합니다.
AADC 결핍증의 징후와 증상은 무엇인가요?
키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사와 필립 펄(Phillip Pearl) 박사는 AADC 결핍증 환자에게 나타날 수 있는 특징적인 징후와 증상에 대해 설명합니다.
안구운동 발작이란 무엇인가요?
필립 펄(Phillip Pearl) 박사가 안구운동 발작이란 무엇이며, 에피소드 중 환자들이 보이는 전형적인 특징에 대해 설명합니다.
안구운동 발작
안구운동 발작 사례 보기
증상 가이드
이 가이드에는 AADC 결핍증의 증상과 진단을 위한 권장 검사에 대한 자세한 내용이 포함되어 있습니다.
AADC 결핍증은 뇌성마비와 어떻게 다른가요?
이 자료에서는 유사 증상을 설명하고, 원인을 알 수 없는 뇌성마비와 AADC 결핍증과 같은 희귀유전질환을 구별하는 방법을 설명합니다.
현행 선별검사 및 새로운 검사 기법들
(Current screening options and new technologies to aid in early diagnosis)
Dr. Yin-Hsiu Chien이 AADC결핍증의 조기 진단을 위한 선별검사 종류와 새로운 기법에 대해 설명합니다.
임상 및 생화학적 단서들: AADC 결핍증 진단
팔딥 아트왈(Paldeep Atwal, MD, FACMG, FRCP(UK), FRCP(Glasgow)) 박사는 AADC 결핍증이 흔히 오진되는 상황에 대해 얘기하고 AADC 결핍증을 식별하고 진단하는 데 도움이 되는 정보를 제공합니다.
AADC 결핍증 환자를 진단하는데 어떤 검사가 필요한가요?
키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 AADC 결핍증을 확인할 수 있는 진단 검사를 검토합니다.
감별 진단: 뇌성마비와 뇌전증
(Differential diagnosis and mimics: cerebral palsy and epilepsy)
Dr. Heiko Brennenstuhl이 AADC결핍증과 유사한 증상을 보이는 감별해야 할 진단에 대해 설명합니다.
AADC 결핍증이 의심되는 환자의 혈중 3-OMD 수치를 검사하는 이유는 무엇인가요?
키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 3-OMD는 무엇이며 AADC 결핍증이 의심되는 환자에서 3-OMD 검사를 해야 하는 이유에 대해 설명합니다.
유전자 검사가 환자에게 어떤 이점이 있나요?
키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 AADC 결핍증의 분자학적 근거와 질병 유전 및 중증도에 대한 영향을 이해하는 데 유전자 검사가 어떤 역할을 할 수 있는지 설명합니다.
AADC 결핍증의 진단 과정은 어떻게 진행되나요?
티모시 존 페이마 (Timothy John Feyma) 박사가 대부분의 환자와 그 가족이 진단을 받기까지의 일반적인 여정을 설명합니다.
AADC 결핍증을 조기에 진단하는 것이 중요한 이유는 무엇인가요?
티모시 존 페이마(Timothy John Feyma) 박사, 나스타샤 히멜라이히(Nastassja Himmelreich) 박사, 키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사, 워렌 마크스(Warren A. Marks) 박사는 AADC 결핍에 대한 정확한 진단을 조기에 내리는 것이 중요하다고 설명합니다.
감별 진단을 위해 의료진은 어떤 것을 찾아내야 하나요?
토마스 오플라덴(Thomas Opladen) 박사가 AADC 결핍증을 다른 질환과 구별하는 방법을 자세히 설명합니다.
진단 가이드
이 가이드에서는 설명할 수 없는 증상이 있는 환자에서 AADC 결핍증을 진단하는 데 도움이 되는 유용한 정보가 포함되어 있습니다.
AADC 결핍증의 표준치료법과 새로운 치료제 개발
(Current standard of care and gene therapies in clinical development for AADC deficiency)
Dr. Wuh-Liang Hwu가 AADC결핍증의 표준치료와 유전자치료제의 개발에 관해 설명합니다.
현재 AADC 결핍증은 어떻게 관리되고 있나요?
티모시 존 페이마(Timothy John Feyma) 박사, 브루리아 벤 지브(Bruria Ben Zeev) 박사, 토마스 오플라덴(Thomas Opladen) 박사가 AADC 결핍증에 적용할 수 있는 관리 옵션에 대해 설명합니다.
AADC 결핍증에는 어떤 종류의 의료 제공자와 서비스가 필요하나요?
워렌 A. 마크스(Warren A. Marks)박사와 티모시 존 페이마(Thimothy John Feyma) 박사가 AADC 결핍증 환자를 위한 치료팀 구성에 대해 자세히 설명합니다
”AADC 결핍증의 진단 및 치료를 위한 합의 가이드라인”
신경전달물질 관련 장애에 관한 국제 실무 그룹(iNTD)의 대표들이 작성하고 Orphanet Journal of Rare Diseases에 게재된 이 글에서는 AADC 결핍증의 진단 및 관리를 위한 주요 증상과 권장 전략에 대해 설명합니다.
AADCAware™
글로벌 AADC 결핍증 자연병력 등록 사업은 이 질환의 자연병력 데이터를 확보하기 위해 AADC 결핍증 진단이 확인된 환자를 등록합니다. 자세한 정보를 요청하려면 아래를 클릭하세요.
AADC 결핍증 진단 여정에서 부모의 역할
(A parent’s perspective. The key role of carers in AADC deficiency: The importance of early diagnosis)
AADC 결핍증 환자 Rylae-Ann의 부모인 Richard와 Judy는 진단받기까지의 과정을 통해 부모의 역할에 대해 설명합니다.
Heger 가족의 AADC 결핍증 진단 여정
한 가족이 AADC 결핍증으로 겪은 경험과 딸이 정확하게 진단받기까지 겪은 여정에 대해 이야기하는 것을 들어보세요.
AADC Family Network (US)
AADC 가족 네트워크는 AADC 결핍증 환자와 그 가족을 위한 연구, 의료 중재, 지원 및 정보를 제공합니다.
AADC Research Trust (UK)
AADC 리서치 트러스트는 AADC 결핍증 환자와 그 가족을 돕는 데 전념하고 있습니다.
The International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders (iNTD)
신경전달물질 관련 장애에 관한 국제 실무 그룹은 의료 전문가, 환자 및 가족에게 유용한 정보를 제공합니다.
