AADC 결핍증의 징후와 증상 알아보기
AADC 결핍증 진단을 받은 78명의 환자를 대상으로 한 임상 연구에서 다음과 같은 증상이 보고되었습니다1:
근긴장 저하(Hypotonia)1
- 가장 흔히 보고되는 증상
(Hypotonia)
n=74
발달 지연(Developmental delay)1
- AADC 결핍증에서는 머리 가누기, 기거나 일어서기 지연, 말하기 지연 등의 발달 지연이 나타날 수 있습니다.2,3
(Developmental delay)
n=49
운동 장애(Movement disorders)
안구운동 발작(Oculogyric crisis)1
- 지속적으로 안구가 위쪽이나 옆으로 향하는 편위 현상, 주기적인 구강 안면 경련, 목의 후면 및 측면 굽힘, 혀 내밀기, 턱 경련4
- 수 초 동안 지속되거나 수 시간 동안 지속될 수 있으며, 매일 또는 일주일 동안 여러 번 발생할 수 있습니다.5
- 어떤 사례에서는 나타나지 않을 수 있습니다.1
- 발작, 뇌전증, 뇌성마비 또는 미토콘드리아 질환으로 오진되는 경우가 종종 있습니다.5,6
안구운동 발작
(Oculogyric crisis)
n=67
AADC 결핍증 아동의 간병인과 부모는 “안구운동 발작(Oculogyric crisis)”라는 용어를 들어본 적이 없었을 것입니다. 이러한 증상을 설명할 때 이들은 자녀를 관찰하면서 겪은 다음과 비슷한 상황에 대해 이야기할 수도 있습니다.4:
- 안구가 뒤로 돌아감
- 머리, 목 혹은 등을 과도하게 젖히기
- 혀 내밀기
- 무의식적으로 근육이 경직되거나 비틀리는 모습
안구운동 발작(OGC)에 익숙하지 않기 때문에 이러한 증상을 발작(Seizure)이라고 설명하기도 합니다.5,6
안구운동 발작 증상 보기
기타 운동 장애 및 관련 증상은 다음과 같습니다.1:
- 근육긴장이상증(Dystonia) 53% (n=41)
- 과다근육긴장증(Hypertonia) 44% (n=35)
- 운동감소증(Hypokinesia) 32% (n=25)
자율신경 관련 증상에는 다음이 포함됩니다.1:
- 다한증(Hyperhidrosis) 65% (n=51)
- 과다침분비(Hypersalivation) 41% (n=32)
- 안검하수(Ptosis) 39% (n=30)
- 비 충혈(Nasal congestion) 31% (n=24)
“이런 증상이 관찰된다면 AADC 결핍증 진단을 의심해 볼 수 있습니다”
