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AADC 결핍증 환자 예시

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생후 6일

증상 발현

  • 체온 불안정(저체온증) 및 수유에 문제가 발생하기 시작했습니다.
생후 2개월

추가적인 증상으로 소아과 내원

  • 소음이나 갑작스러운 움직임에 과도하게 놀라는 등의 과민반응을 기록함.
생후 3개월

안구운동 발작(OGC)을 보이기 시작

  • 안구운동 발작 은 대개 늦은 오후나 저녁에 발생하며, 이후 2개월 동안 빈도와 심각도가 증가함.
생후 5개월

소아신경과 전문의에 의해 대증요법 시행

  • 소아신경과 전문의에게 의뢰되어 진찰한 결과,
    • 축성 근긴장 저하
    • 우측 두부 편위
    • 엎드린 자세에서 물체에 손을 뻗거나 몸을 뒤척이거나 고개를 들 수 없음
    • 안검하수, 동공수축, 비 충혈 및 침 흘림
  • 그 후 소아 신경과 전문의는 클로나제팜을 투약했지만 안구운동 발작을 완화하는 데 효과적이지 않음.
  • 물리 치료사가 치료 팀에 합류.
진단
생후 5개월

MRI 정상 소견 확인 후, 추가 검사

  • 영상검사: 뇌 MRI – 정상
  • 검사실 결과1:
    • 대사질환 스크리닝: 정상
    • 혈장 AADC 활성: 검출되지 않음
  • CSF 신경전달물질 대사체 검사:
    Metabolites Results
    3-OMD 1439 nmol/L High
    5-HIAA 9 nmol/L Low
    HVA 14 nmol/L Low
    Pterins Normal Normal
  • AADC 결핍증 진단
3-OMD=3-O-methyldopa; 5-HIAA=5-hydroxyindoleacetic acid; CSF=cerebrospinal fluid; HVA=homovanillic acid; MRI=magnetic resonance imaging.

생후 3개월

출생시부터 나타난 징후들

  • 출생 직후부터 수유 장애
  • 근긴장 저하
생후 6개월

뇌성마비로 오진

  • 안구운동 발작을 경험하기 시작하여 소아신경과 전문의에게 의뢰.
  • 소아신경과 전문의가 뇌성마비로 진단.
경과 시간: 1년 6개월
2세

자율 기능 장애의 징후 발생

  • 자율 기능 장애의 징후에는 불안정한 체온 및 저혈압 포함.
경과 시간: 2년
4세

발달 이정표를 달성하지 못함

  • 달성하지 못한 항목은 다음과 같음:
    • 부적절한 운동 발달
    • 인지 및 의사소통 능력 부족
  • 환자가 운동 저하 증상을 보이기 시작함
경과 시간: 2년
6세~10세

소아재활 전문의에게 의뢰

  • 이 기간 동안의 징후와 증상:
    • 머리 가누기를 할 수 없는 상태가 지속됨.
    • 수유 및 삼키기 어려움
    • 심한 불면증
    • 언어 구사 안 됨
시간 경과: 3년
13세

안구운동 발작 악화

  • 빈도 및 지속 시간 증가
시간 경과: 4년
17세

새로운 신경과 전문의의 평가

  • 이사 후, 새로운 신경과 전문의가 평가한 결과 AADC 결핍증 진단을 고려
진단
나이 17세

실험실 검사 결과로 AADC결핍증 진단

  • 검사실 결과1,2:
    • 대사질환 스크리닝: 정상
    • 혈장 AADC 활성: 검출되지 않음
  • CSF 신경전달물질 대사체 검사:
    Metabolites Results
    3-OMD 539 nmol/L High
    5-HIAA 24 nmol/L Low
    HVA 50 nmol/L Low
    Pterins Normal Normal
3-OMD=3-O-methyldopa; 5-HIAA=5-hydroxyindoleacetic acid; CSF=cerebrospinal fluid; HVA=homovanillic acid.

생후 4개월

근긴장 저하, 자발운동 및 기타 증상들 기록

  • 다음의 징후와 증상 포함:
    • 근긴장 저하
    • 자발운동 거의 없음
    • 과민성
    • 체중 감소
생후 6~12개월

소아신경과 전문의의 항경련제 처방

  • 뇌전증발작과 유사한 증상으로 여러 번 병원에 입원하고 마침내 소아 신경과 전문의에게 진료를 받음.
  • 소아신경과 전문의:
    • EEG 검사 결과 정상
    • 항경련제 치료
  • 이 후 발달 전문의에게 의뢰되고, 대사검사 시행한 결과 정상 소견.
생후 14개월

뇌전증 발작을 근긴장이상운동증으로 재분류

  • 새로운 소아신경과 전문의가 병력을 검토, 진찰한 후 다음과 같이 기록:
    • 발달 지연
    • 도움 없이 앉거나 물체를 잡을 수 없음
    • 사지 과긴장 및 심부건반사 항진
    • 연하곤란, 반복되는 구토와 변비
    • 과다침분비, 다한증
    • 수면 장애
  • 다음 단계:
    • 영상 검사 처방:
      • 뇌 MRI – 정상
      • 뇌파검사 – 정상 (반복 측정)
    • 이전의 뇌전증 연축을 근긴장이상으로 재분류.
    • 운동질환 전문의에게 의뢰
    • 환자를 위한 치료지원팀 개발:
      • 소화기전문의
      • 물리치료사
      • 작업치료사
시간 경과: 10 개월
2세

신경전달물질 장애에 대한 평가

  • 미토콘드리아 질환을 고려하여 신경전달물질 장애에 대한 평가 시행.
진단
만 2세

CSF 신경전달물질 대사체 패널 및 혈장 효소 활성도 분석

  • 검사실 결과:3:
    • 혈장 AADC 활성: 낮음
  • CSF 신경전달물질 대사체 검사3:
    Metabolites Results
    3-OMD 961 nmol/L High
    L-dopa 157 nmol/L High
    5-HTP 67 nmol/L High
    5-HIAA 10 nmol/L Low
    HVA 26 nmol/L Low
    Pterins Normal Normal
3-OMD=3-O-methyldopa; 5-HIAA=5-hydroxyindoleacetic acid; 5-HTP=5-hydroxytryptophan; EEG=electroencephalogram; HVA=homovanillic acid; L-dopa=L-3,4-dihydroxyphenylalanine; MRI=magnetic resonance imaging.

AADC 결핍증이 의심될 때 혈중 3-OMD 검사를 하는 이유

키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 3-OMD는 무엇이며 AADC 결핍증이 의심되는 환자에서 3-OMD 검사를 해야 하는 이유에 대해 설명합니다.

생후 3개월

일반 소아과 진료

  • 소아과 검사에서 환자의 근긴장이 저하되고 고개를 들 수 없다고 기록 됨.
생후 5개월

심각한 안구운동 발작이 시작되어 뇌성마비 진단 고려

  • 전신에 영향을 미치는 안구운동 발작으로 소아신경과 전문의에게 의뢰되었고, 소아신경과 전문의는 중증 뇌성마비 진단을 고려
생후 9~13개월

발달 이정표를 달성하지 못하자 새로운 소아신경과 전문의를 찾아 감

  • 환자는 발달 이정표를 달성하지 못했고, 활동량이 적었으며, 심한 불면증을 경험하여 다른 소아신경과 전문의에게 의뢰 됨.
  • 새로운 소아신경과 전문의:
    • 뇌 MRI 처방
      • 영상검사: 뇌 MRI – 정상
    • 치료지원팀에 소아발달전문의 추가 영입
생후 14개월

유전자 검사를 위해 전문 센터로 의뢰

  • 환자의 상태가 호전되지 않고 확실한 진단이 나오지 않자 유전자 검사를 위해 전문 센터로 환자를 의뢰.
진단
생후 15개월

유전자 검사를 통해 AADC 결핍증 진단

  • 유전자 검사:
    • DDC 유전자의 돌연변이
  • 실험실 결과1,4:
    • 혈장 AADC 활성: 검출되지 않음
DDC=dopa decarboxylase; MRI=magnetic resonance imaging.

AADC 결핍증의 대표적인 오진에는 어떤 질환이 있나요?

키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 AADC 결핍증을 흔히 잘못 진단하는 사례를 자세히 설명하고 의료진이 AADC 결핍증을 감별하기 위해 살펴봐야 할 사항에 대해 설명합니다.

AADC 결핍증 진단에 도움이 될 자료 보기

참고 문헌: 1. Swoboda KJ, Hyland K, Goldstein DS, et al. Clinical and therapeutic observations in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 1999;53(6):1205-1211. 2. Anselm IA, Darras BT. Catecholamine toxicity in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Pediatr Neurol. 2006;35(2):142-144.3. Gücüyener K, Kasapkara CS, Tümer L, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: a new case from Turkey with a novel mutation. Ann Indian Acad Neurol. 2014;17(2):234-236. 4. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.