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PTC 테라퓨틱스에서 지원하는 선별 검사

간단한 혈액 검사로 AADC 결핍증 가능성 여부를 확인할 수 있습니다.

PTC 테라퓨틱스의 국내 파트너인 베르토코리아는 국내 검사실과의 파트너십을 통해 AADC 결핍증 선별검사를 무료로 지원하고 있습니다.

AADC 결핍증이 의심될 때 혈중 3-OMD 검사를 하는 이유

키스 하일랜드(Keith Hyland) 박사가 3-OMD는 무엇이며 AADC 결핍증이 의심되는 환자에서 3-OMD 검사를 해야 하는 이유에 대해 설명합니다.

3-OMD=3-O-methyldopa

AADC 결핍증 검사실: 분당서울대병원 진단검사의학과

보다 덜 침습적인 검사 옵션으로, 건조혈액검사(Dried Blood Spot Test)를 통해 혈액 내 3-OMD 수치를 측정합니다.

또한 whole blood 혹은 frozen plasma 검체를 보낼 경우, AADC 효소 활성도 검사를 시행합니다.

검사를 요청하거나 궁금한 점이 있으신가요?

AADCDtesting@verto.co.kr 로 연락주세요.

환자 진단여정의 사례 보기

참고 문헌: 1. Pons R, Ford B, Chiriboga CA, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, treatment, and prognosis. Neurology. 2004;62(7):1058-1065. 2. Himmelreich N, Montioli R, Bertoldi M, et al. Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: molecular and metabolic basis and therapeutic outlook. Mol Genet Metab. 2019;127(1):12-22. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.03.009. 3. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 4. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71. 5. Hwu W-L, Lee N-C, Chien Y-H, et al. AADC deficiency: occurring in humans, modeled in rodents. Adv Pharmacol. 2013;68:273-284. 6. Chen P-W, Lee N-C, Chien Y-H, et al. Diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by measuring 3-O-methyldopa concentrations in dried blood spots. Clin Chim Acta. 2014;431:19-22.